※本記事は一次情報をもとにAI支援によって構成・作成し、事実関係の照合を行っています。
発表内容（事実）
2026年11月12日、Google DeepMindは、DNA配列とその変異が特定のヒト細胞型に与える影響を予測する次世代モデル「AlphaGenome 2」を発表しました。同モデルは、シングルセル生物学とヒト遺伝学を橋渡しし、細胞の種類や状態ごとに遺伝子発現や分子活動への変異の影響を予測します。
前身となるAlphaGenomeは広範な組織全体の分子活動への変異影響を予測していましたが、AlphaGenome 2ではモデルのアーキテクチャが再設計され、条件付きモデルとして構築されています。これにより、100万塩基のDNA配列に加え、対象となる生物学的条件（組織、細胞型、細胞状態）を入力して予測を行うことが可能です。
AlphaGenome 2は、68組織にわたる1億件以上の個別細胞プロファイルを用いて訓練されており、前モデルと比較して細胞内の遺伝子発現を変化させる変異を約2倍特定できるようになりました。また、遺伝子発現やヒストン修飾、クロマチンアクセシビリティに加え、新たにDNAメチル化の予測にも対応しています。さらに、再学習なしで新しいシングルセルのデータに適応し、モデルが未見の細胞や病態に対しても予測を行える点が特徴です。
利用形態としては、非商用研究向けにAlphaGenome APIを通じて提供が開始されており、商用研究向けにはプライベートプレビューとして提供されています。
この記事のポイント
- 細胞特異的な予測の実現：100万塩基のDNA配列と特定の生物学的条件を入力し、細胞の種類や状態ごとに変異の影響を予測する条件付きモデルを採用しています。
- 学習データの規模：68組織、1億件を超える個別の細胞プロファイル（ヒトおよびマウスのサンプル）を用いて訓練されています。
- 変異特定能力の向上：前モデルと比較して、細胞内で遺伝子発現を変化させる変異を約2倍特定できるようになりました。
- 新機能と対応データ：従来の遺伝子発現やクロマチンアクセシビリティ等に加え、新たにDNAメチル化の予測に対応し、クロスモダリティ補完による未測定データの予測も可能です。
- 提供形態：非商用研究向けにAlphaGenome API経由で提供され、商用研究向けにはプライベートプレビューとして展開されています。
考察（筆者の見解）
事実
AlphaGenome 2は、1億件以上の個別細胞プロファイルで訓練された条件付きモデルであり、非商用向けにはAPI経由で、商用向けにはプライベートプレビューとして提供が開始されています。
推測
特定の細胞種や未見の細胞状態における変異の影響を高精度に予測できるようになることで、幅広い組織平均のモデルでは見落とされていた希少疾患や複雑な形質に関連する重要なDNA変異の発見が加速する可能性があります。また、クロスモダリティ補完機能によって実験デザインの効率化が進むと見られます。
意見
筆者は、静的な細胞アトラスを予測エンジンへと進化させた本モデルの登場が、基礎生物学の解明だけでなく、疾患の細胞レベルでのドライバー特定や新薬開発のターゲット探索において極めて重要なマイルストーンになると考えます。
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